Atrofia geográfica en seudoxantoma elástico / Geographical atrophy in pseudoxanthoma elasticum

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Coroideremia: a propósito de un caso / Choroideraemia: A case report

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Importancia de la electrofisiología ocular en el diagnóstico de las distrofias retinianas / Importance of ocular electrophysiology in the diagnosis of retinal dystrophies

Antecedentes y objetivo: El diagnóstico de las distrofias retinianas es complejo y se basa en estudio oftalmológico completo, estudio genético y los estudios electrofisiológicos (EEF). En este estudio pretendemos evaluar el papel de las pruebas electrofisiológicas y del médico solicitante en el diagnóstico de las distrofias de retina. Materiales y métodos: Estudio observacional retrospectivo. Se seleccionaron 50 pacientes atendidos en el Servicio de Neurofisiología del Hospital Universitario Virgen Macarena. Se valoró el sexo, la edad, el hospital de origen, motivo por el que se solicitó los EEF, diagnóstico de presunción tras examen oftalmológico, EEF realizados, estudio genético y el diagnóstico definitivo tras realización de EEF. Se elaboró un sistema de clasificación que otorga a cada caso un valor comprendido entre 0 y 2, en función de la contribución de las pruebas electrofisiológicas al diagnóstico final. Resultados: La edad media fue 44,34 ± 18,03 años (60% mujeres). Retinosis pigmentaria, neuropatía óptica y enfermedad de Stargardt fueron los diagnósticos más frecuentes. Los EEF modificaron el diagnóstico de presunción en el 48% de los casos, confirmaron el diagnóstico en el 44% y no aportaron información en el 8%. La contribución de los EEF fue mayor en pacientes atendidos en el Hospital Universitario Virgen Macarena y cuando se solicitaban por hallazgos en la exploración (p = 0,001). Los falsos positivos para distrofia retiniana fueron del 60% en pacientes no valorados en dicho hospital. Conclusiones: Las pruebas electrofisiológicas y el manejo especializado de los pacientes con distrofias retinianas desempeñan un papel importante en el diagnóstico de estas patologías

Background and objective; The diagnosis of retinal dystrophies is complex and is based on complete ophthalmological study, genetic study and electrophysiological studies (EPS). In this study, we intend to evaluate the role of electrophysiological and medical tests in the diagnosis of retinal dystrophies. Material and methods: A retrospective observational study was conducted on 50 selected patients that attended the Neurophysiology Department of the University Hospital Virgen Macarena. An analysis was made of the variables that included, gender, age, referral hospital, reason for which the EPS was requested, applied EPS, genetic study, presumed diagnosis, and definitive diagnosis after EPS. A classification system was subsequently developed, which gives each case a value between 0 and 2, depending on the contribution of the electrophysiological tests to the final diagnosis. Results: The mean age was 44.34 ± 18.03 years (60% women). Retinitis pigmentosa (24%), optic neuropathy (12%), and Stargardt's disease (8%) were the most frequent diagnoses. The EPS modified the presumed diagnosis in 48% of the cases, confirmed the diagnosis in 44%, and did not provide any useful information in 8%. The contribution of the EPS was greater in patients seen in the HUVM and when requested by findings in the examination (P = .001). The false positives in the diagnosis of retinal dystrophy were 60% in patients not evaluated by the University Hospital Virgen Macarena. Conclusions: Electrophysiological test and specialised management of patients with retinal dystrophies play an important role in the diagnosis of these conditions

Grosor coroideo macular en la neuropatía óptica isquémica anterior no arterítica / Macular choroidal thickness in non-arteritic ischemic optic neuropathy

OBJETIVO: Analizar el grosor coroideo macular (GCM) en la neuropatía óptica isquémica anterior no arterítica (NOIA-NA). MATERIAL Y MÉTODOS: Un total de 22 pacientes diagnosticados de NOIA-NA (22 ojos) y 42 sujetos sanos (42 ojos) fueron estudiados usando tomografía de coherencia óptica con técnica Enhanced Depth Imaging (EDI-OCT). Se realizó un escáner de una línea horizontal centrado en la fóvea 3 meses después del inicio de NOIA-NA. Se tomaron 3 medidas desde la parte posterior del epitelio pigmentario hasta la unión esclerocoroidea a intervalos de 500 μm en las 1.500 μm centrales de la mácula. Los resultados fueron analizados estadísticamente comparando la media de GCM entre grupos y correlacionando el GCM con otros parámetros oculares y sistémicos. RESULTADOS: Excepto en el error refractivo (p = 0,01), no hubo diferencias significativas en longitud axial (p = 0,53), edad (p = 0,88) ni en otros parámetros oculares ni epidemiológicos entre grupos. La media de GCM en la NOIA-NA y en el grupo control fue 236,21 ± 63,29 μm y 269,13 ± 52,28, respectivamente. La media del GCM fue significativamente más delgada en ojos con NOIA-NA que en sanos (p = 0,03). El adelgazamiento del GCM estuvo asociado con el diagnóstico de NOIA-NA después de ajustar por error refractivo (p = 0,04). CONCLUSIONES: Los ojos afectos con NOIA-NA mostraron un GCM significativamente más adelgazado que en sujetos sanos, después de ajustar por error refractivo

OBJECTIVE: To analyse macular choroidal thickness (MCT) in non-arteritic ischaemic optic neuropathy (NAION). MATERIALS AND METHODS: An analysis was made on 22 patients diagnosed with NAION (22 eyes) and 42 healthy controls (42 eyes) using enhanced-depth imaging of spectral-domain optical coherence tomography. A horizontal raster scan centred on the fovea was obtained per eye 3 months after the onset of NAION. Three measurements of MCT were obtained from the posterior edge of the retinal pigment epithelium to the choroid-sclera junction at 500 μm intervals. Statistical analysis was used to compare the mean MCT and to correlate MCT with other ocular and systemic parameters. RESULTS: Except for refractive error (P=.01), there were no statistically significant differences between both groups in axial length (P=.53), age (P=.88) and other epidemiological and ocular parameters. Mean MCT in NAION eyes and control group was 236.21 ± 63.29 μm and 269.13 ± 52.28, respectively. Mean MCT was significantly thinner in NAION eyes than in healthy eyes (P=.03). Thinner MCT, adjusted for refractive error, was associated with the diagnosis of NAION (P=.04). CONCLUSIONS: Eyes affected by NAION showed significantly thinner MCT compared with healthy control eyes after adjusting for refractive error